上州医科大学教授姚卫东博士将使用三年2美元.300万美元的NIH拨款, 这是一个5年项目的第一部分, 研究特定基因突变在额颞叶痴呆(FTD)中的作用。. 他将与合作研究员高芬标合作, 他是麻省大学陈医学院的博士，该项目旨在揭示这种疾病的潜在机制, 哪些可以帮助开发新的治疗策略来治疗痴呆症. 姚是上州立大学精神病学和行为科学以及神经科学和生理学的杰出教授.

“We started this project a while ago; I would say almost 10 years, 但目的不同,” says Yao. “我们正在研究调节突触重塑和可塑性的分子途径, 我们发现了这个叫做CYLD的基因.“CYLD基因的突变会导致肿瘤的生长, 尤其是头部和颈部. “作为神经科学家，我们主要对神经元和突触感兴趣. 几年前我们发表了一篇论文 (Ma et al., PNAS, 2017) 表明这个基因在突触可塑性中很重要.”  

几年后，澳大利亚的一个研究小组 将CYLD基因与FTD联系起来 (Dobson-Stone等人., Brain, 2020). 这恰好与他与马萨诸塞大学研究FTD的同事正在进行的一个副业项目相吻合. “我们决定把重点放在CYLD上，作为一个研究该基因如何导致FTD的项目.“FTD是一种神经系统疾病，是仅次于阿尔茨海默病的第二大痴呆原因, 哪个会影响额颞叶——大脑中控制行为的区域, personality, empathy, and judgment. “我们想知道:这种基因的突变是如何导致这种疾病的? 这就是这项拨款的目的.”  

姚的工作将建立在他之前对CYLD基因作用的理解的基础上. “我们发现这种基因通过调节参与自噬的分子途径来促进突触的可塑性,” says Yao. “Autophagy is the homeostasis process in cells; basically, 细胞利用这个过程来维持它们的健康.”  

"What we found was that this gene is using that pathway to control neuronal health and communication; our hypothesis is that an FTD-causing mutation of CYLD would disrupt the ability to maintain the health of the cell and communications between neurons,” explains Yao.  

接下来的几年, 姚和他的团队将在不同的小鼠模型和人类诱导多能干细胞中设计这种基因突变，以观察它如何影响神经元的完整性, 突触功能和可塑性, and behavior. 他希望他们的发现能帮助人们更好地理解携带这种突变的人是如何患上FTD的.  

“CYLD突变非常罕见, 只有极少数有基因突变的家庭才会得这种病,” explains Yao. “But what's important is the pathway that it impacts; this is a major pathway in neurodegeneration. 该领域已经发现了12到15种导致FTD的基因, 其中一半以上的基因影响自噬. 此外，并非所有损害自噬的基因或蛋白质都会导致FTD. 一定有某种基因的相互作用让你有患FTD的风险. Hopefully, 通过研究这种罕见突变基因的功能, 我们可以更好地了解基因易感网络.”  

你可以在这里阅读更多关于这项资助和姚的项目  

http://reporter.nih.gov/project-details/10680953 

 

描述:纽约州推荐最近最火的赌博软件的姚卫东博士将使用三年的2美元.美国国立卫生研究院拨款300万美元用于研究特定基因突变在额颞叶痴呆(FTD)中的作用.